El proyecto Genoma Humano

El proyecto del Genoma� representa todo lo que, para bien o para mal, es posible hacer en el �mbito de la manipulaci�n gen�tica y la eugenesia suscita temores fundados en tristes experiencias del pasado.�� Si comparamos cada c�lula humana con el globo terr�queo, cada cromosoma con un pa�s determinado, cada gen con� una ciudad y cada persona con un nucle�tido, podemos imaginar en alguna medida la envergadura del proyecto genoma humano.�� El genoma humano es un complicado complejo de instrucciones agrupadas en unidades de informaci�n, que son los genes, los cuales en su conjunto forman los cromosomas, peque�os filamentos situados� en los n�cleos de nuestro organismo.�� Por otra parte, se calcula que en el cuerpo de la persona adulta puede haber desde 75 billones a 50 trillones de c�lulas y que el genoma humano est� compuesto por 3.000 millones de unidades fundamentales de informaci�n denominada bases o nucle�tidos.�� Las secuencias espec�fica de esas bases da lugar a los genes que son los determinantes en todas las caracter�sticas del cuerpo humano.�� El genoma humano contiene de cuenta mil a cien mil genes, los cuales, a su vez,� se agrupan para formar veintitr�s pares de mol�culas de �cido� desoxirribonucleico� (ADN) , llamados cromosomas.�� En nuestro genoma estar�an codificadas todas las alteraciones y enfermedades que podr�amos padecer durante la vida.�� El primer desaf�o del proyecto Genoma ha consistido en leer y descodificar toda esa informaci�n para hacer uso despu�s de ella.

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El proyecto genoma es el programa de estudio� m�s fascinante de la historia destinado a conocer y controlar la din�mica vital de la poblaci�n total de los genes.�� Primero han sido secuenciados casi 3.000 millones de bases, pero hay que determinar qu� cromosoma y en qu� lugar preciso dentro del cromosoma se encuentra situado cada gen.�� S�lo as� se podr� penetrar en el misterio de su vida y milagros, conociendo la funci�n exacta que realiza cada uno de ellos en colaboraci�n con otros.�� El 26 de junio del a�o 2000 el mundo entero qued� sorprendido por el �xito cient�fico alcanzado en el cifrado de los genes.

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Y todo esto, �para qu�? El inter�s cient�fico es innegable.�� La posibilidad de conocer la base biol�gica m�s profunda del ser humano merece cualquier esfuerzo y sacrificio econ�mico.�� M�s a�n cuanto las perspectivas terap�uticas est�n a la vista.�� No son f�ciles de llevar a la pr�ctica y se prestan a grav�simos� abusos.�� Pero hablando de abusos uno de los m�s intolerables podr�a ser el de la programaci�n biom�dica y pol�tica de una nueva eugenesia.

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El t�rmino eugenesia, del griego eugen�s, significa ser de buena raza, y lo acu�� Francis Galton a finales del siglo pasado.�� Conceb�a el la eugenesia como aquella ciencia que trata de los factores que mejoran las cualidades innatas de una raza.�� La mejora de la raza termin� convirti�ndose para Galton en una especie de obsesi�n rayando en el fanatismo religioso.

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En honor de la verdad hemos de reconocer que esta pretensi�n es tan vieja como la humanidad, como no pod�a ser de otra manera.�� En la antigua Grecia, por ejemplo, Licurgo hab�a establecido el criterio siguiente: Si entre los animales se escogen para su reproducci�n lo mejores sementales y las mejores hembras, con mayor raz�n habr�a que hacerlo en la planificaci�n de la reproducci�n humana.�� Vayamos, pues, a los reci�n casados �escrib�a despu�s Plat�n- para ense�arles c�mo y de qu� manera han de engendrar hijos.�� Y si no les convencemos, habremos de amenazarles con ciertas leyes... La esposa y el esposo deben proponerse ofrecer a la sociedad los hijos m�s bellos y mejores que les sea posible.�� El c�mo y de qu� manera sugeridos por Plat�n eran las comisiones estatales para el control y mejora de la raza con la ayuda de la polic�a si fuera necesario.�� En una sociedad perfecta el Estado deber�a controlar la procreaci�n mediante la selecci�n de los m�s sanos para la reproducci�n y la eliminaci�n de los nacidos defectuosos dej�ndolos morir en un barranco del monte Taigetos

La prohibici�n b�blica de las relaciones sexuales entre consangu�neos y de los matrimonios con leprosos y epil�pticos tiene un sentido primordialmente religioso, pero tambi�n eugen�sico.�� La convicci�n de que las uniones entre consangu�neos nacen hijos defectuoso ha estado presente durante siglos en la misma legislaci�n can�nica.�� Hasta el siglo XIX no se ten�a conocimiento cient�fico de las leyes de transmisi�n de las enfermedades hereditarias, pero s� un conocimiento experimental de que este tipo de uniones no favorecen la calidad de la descendencia.�� Galton elev� la eugenesia al rango de la ciencia y en Inglaterra y Estados Unidos prendi� como fuego el proyecto de mejora racial cometiendo aut�nticas barbaridades.�� �stas se consumaron en el racismo nazi.�� Se seleccionaba a los j�venes de ambos sexos de acuerdo con los presuntos c�nones de perfecci�n de la raza aria y se crearon las cl�nicas apropiadas para esta finalidad.�� De acuerdo con la ley de higiene racial del 14 de junio de 1933, deb�an ser esterilizados todos los deficientes f�sicos o ps�quicos, alcoh�licos y delincuentes sociales.�� Para los deficientes f�sicos o mentales estaba reservada especialmente la eutanasia.�� M�xime si eran jud�os, gitanos o simplemente extranjeros indeseables.�� En el fondo de este movimiento eugen�sico late el mito de la presunta superioridad de alguna raza humana sobre otra, a la que habr�a que eliminar de la forma m�s eficaz.

Actualmente se habla de eugenesia positiva y negativa.�� La primera consiste en la promoci�n de una reproducci�n humana de calidad.�� Las t�cnicas de reproducci�n artificial en el laboratorio, llevadas con rigor cient�fico, permiten la selecci�n de c�lulas germinales para evitar la transmisi�n de taras hereditarias.�� Cuando una pareja recurre a los bancos de semen o de �vulos exige todas las garant�as de calidad para la futura descendencia y los t�cnicos examinan con rigor a los donantes de gametos o de embriones humanos que se han de utilizar.�� La intenci�n eugen�sica es evidente y hasta cierto punto comprensible.�� Los nazis ensayaron los cruces naturales con esta finalidad.�� Actualmente la eugenesia positiva se realiza de forma ac�tica y melodram�tica al mismo tiempo en las cl�nicas de bio�tica procurando herir lo menos posible la sensibilidad de las personas implicadas y del p�blico en general.�� Pero objetiva e intencionalmente no hay diferencia sustancial entre los proyectos eugen�sicos nazis, pol�ticamente fanatizados, y las pr�cticas selectivas de caracter�sticas hereditarias que se llevan a cabo actualmente a la sombra del biensonante nombre de bio�tica en el campo de la procreaci�n humana.�� Las vidas sin valor de los nazis son eliminadas ya de antemano mediante la selecci�n germinal o el diagn�stico prenatal. Mediante la amniocentesis, ecograf�a, biopsia de las vellosidades coriales, o los sondeos del ADN, se detectan las anomal�as cromo som�ticas o metab�licas del feto y se decide autom�ticamente se destino.�� El llamado consejo gen�tico muchas veces s�lo sirve para avalar la opci�n eugen�sica aconsejando la eliminaci�n del feto indeseado.�� Y no menos preocupante es la t�cnica del screening o cribado gen�tico por su car�cter masivo.�� Grupos de ni�os antes de nacer o ya nacidos son pasados por la criba del diagn�stico prenatal o de la inspecci�n gen�tica postnatal para decidir su destino en funci�n de su calidad hereditaria.�� Otras veces se pasa por la criba a grupos humanos de portadores de una determinada enfermedad.

En el terreno de la pol�tica internacional, los pa�ses ricos del Norte tratan ahora por todos los medios de cribar a los pa�ses pobres del Sur mediante la imposici�n de la contracepci�n forzosa y el aborto casi obligatorio.�� Por lo dem�s, la esterilizaci�n de disminuidos f�sicos y retrasados mentales est� adquiriendo hoy d�a una creciente simpat�a en la opini�n p�blica y entre los profesionales del derecho.

El reverso de la medalla es la llamada eugenesia negativa.�� Ahora se trata de establecer normas concretas legales que impidan el matrimonio o la procreaci�n a personas con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias.�� El fin de estas normas es eliminar las caracter�sticas no deseables para la especie humana.�� Primero evitando la descendencia defectuosa, bien impidiendo las uniones matrimoniales con riesgo gen�tico, o evitando el embarazo.�� En el primer caso juegan un papel decisivo el consejo gen�tico y el cribado.�� En el segundo se procura controlar la natalidad mediante la contracepci�n y eventualmente la esterilizaci�n.

El siguiente paso es eliminar la descendencia defectuosa mediante el aborto y el infanticidio.�� En este contexto eugen�sico negativo hay que emplazar a los gamines o ni�os de la calle en muchas grandes ciudades del Tercer Mundo, los cuales son sistem�ticamente matados por sicarios que realizan operaciones de limpieza.

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Declaraci�n Universal sobre el Genoma y Derechos Humanos

La 29 Asamblea General de la UNESCO aprob�, el 11 de noviembre de 1997, la presente Declaraci�n como instrumento jur�dico para la protecci�n del genoma humano, declar�ndolo com�n de la humanidad.

Por una parte, reconoce que las investigaciones sobre el genoma humano y sus aplicaciones abren muchas perspectivas de mejora de la salud.�� Por otra, pide que en la puesta en pr�ctica de este magno proyecto se respeten plenamente la dignidad, la libertad y los derecho de la persona humana.�� En consecuencia, se prohibir� toda forma de discriminaci�n fundada en las caracter�sticas gen�ticas.�� He aqu� en s�ntesis las afirmaciones m�s destacables del documento:

-Dignidad humana y genoma humano.�� El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad y diversidad intr�nsecas.�� En sentido simb�lico el genoma humano es el patrimonio de la humanidad.

Esta dignidad impone que no se reduzca a los individuos a sus caracter�sticas gen�ticas y que se respete su car�cter �nico y su diversidad.�� Por otra parte, el genoma humano en su estado natural no puede dar lugar a beneficios pecuniarios.

-Derechos de las personas interesadas.�� Para cualquier investigaci�n o diagn�stico en relaci�n con el genoma humano se requiere el consentimiento previo, libre e informado de la persona interesada, o de quien haga leg�timamente sus veces.�� En cualquier caso, s�lo se podr� efectuar una investigaci�n sobre el genoma de una persona a condici�n de que obtenga un beneficio directo para la salud.�� Por lo dem�s, nadie podr� ser objeto de discriminaciones fundadas en sus caracter�sticas gen�ticas.�� Se proteger� la confidencialidad de los datos gen�ticos y se reparar�n los da�os eventualmente causados con motivo de intervenciones imprudentes sobre el genoma.

-Investigaciones sobre el genoma humano.�� No deben permitirse pr�cticas contrarias a la dignidad humana como la clonaci�n con fines de reproducci�n de seres humanos.�� Las investigaciones sobre el genoma humano deben orientarse a aliviar el sufrimiento y mejorar la salud del individuo y de toda la humanidad.

-Condiciones del ejercicio de la actividad cient�fica.�� En nombre de la �tica, a los investigadores sobre el genoma humano se les exige rigor cient�fico, prudencia, probidad intelectual e integridad moral.�� Todo ello para que los principios de la presente Declaraci�n sean una garant�a de respeto de los derecho humanos, las libertades fundamentales, la dignidad humana y la salud p�blica.�� Para ello recomienda la promoci�n de comit�s de �tica independientes, pluridisciplinares y pluralistas.

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Consideraciones �ticas

Despu�s de todo lo dicho hasta aqu�, la conclusi�n �tica ineludible es la siguiente.�� Toda intervenci�n sobre la vida humana, aplicando t�cnicas biom�dicas avanzadas, que tenga por fin salvar la vida, curar enfermedades o simplemente mejorar la calidad eventualmente precaria de alguna vida humana, est� �ticamente justifica y, en circunstancias relativamente normales, puede ser hasta obligatoria.

Por el contrario, las pr�cticas manipulatorias descritas son objetivamente inmorales en la medida en que su aplicaci�n lleva consigo la destrucci�n o trato indebido de embriones humanos, el aborto provocado bajo cualquier pretexto (terap�utico, eugen�sico), la eutanasia, el suicidio, la mutaci�n no terap�utica del c�digo gen�tico y todo tratamiento degradante de la dignidad humana en el trato de los enfermos, ancianos y disminuidos f�sicos o mentales.�� Seg�n el Magisterio de la Iglesia y los dictados de la razonabilidad, la ciencia est� al servicio de la vida humana, especialmente de la m�s d�bil y menesterosa.�� No al rev�s, como algunos pretenden.�� En el servicio a la vida la ciencia encuentra siempre su legitimaci�n.�� Servicio a la vida, adem�s, que ha de ser prestado desde el momento preciso de su aparici�n real, a ra�z de la fecundaci�n del �vulo femenino por el espermatozoide masculino, hasta su ocaso con la muerte natural.�� Lo razonable es pensar que cualquier forma de manipulaci�n gen�tica aplicada al ser humano s�lo se legitima �ticamente cuando tiene sentido terap�utico y con las debidas garant�as de respeto a la vida y a la salud de los pacientes humanos o a sus elementos germinales.�� Pero este gran principio, en s� mismo luminoso, se oscurece a medida que tiene que ser aplicado a los casos concretos, lo cual exige que a�adamos aqu� algunas consideraciones complementarias.

La terapia gen�tica consiste esencialmente en la administraci�n de material gen�tico en un paciente humano con la intenci�n de corregir alg�n defecto tambi�n gen�tico.�� Por ejemplo, el fallo cromo som�tico responsable del mongolismo,�� Se asemeja a la operaci�n de trasplantar un �rgano, ya que el individuo receptor� recibe c�lulas que contienen ADN ex�genas o de origen ajeno.�� Adem�s se produce una modificaci�n permanente e intr�nseca.�� Los autores distinguen con toda raz�n entre terapia g�nica som�tica y terapia g�nica germinal.�� La primera �som�tica- puede realizarse eliminando el gen defectuoso (cirug�a gen�tica), modificando el gen delet�reo mediante una alteraci�n en el interior de la c�lula concernida y, por �ltimo, insertando un nuevo gen que sustituya al defectuoso.�� La segunda �germinal- se refiere al esperma, al �vulo, al zigoto y al embri�n antes de su implantaci�n en la pared uterina.�� En estas dos formas de terapia g�nica hay una diferencia sustancial.�� La som�tica lleva consigo alguna modificaci�n en las c�lulas de un sujeto personal aut�nomo fuera del ceno materno.�� De ah� que sea llamada tambi�n terapia de paciente.�� La germinal, en cambio, afecta a todas las c�lulas, incluidas las germinales.�� Lo cual significa que la alteraci�n introducida ser� transmitida a la descendencia alterando la herencia gen�tica de las futuras generaciones.�� Hecha esta aclaraci�n, cabe hacer las siguientes apreciaciones relativas a los aspectos �ticos del proyecto Genoma Humano.

La secuenciaci�n y mapeo del genoma humano abre la puerta al diagnostico prenatal como camino para llegar a tiro fijo a las deficiencias som�ticas consumadas en los embriones y, adem�s, a la ra�z misma de las predisposiciones gen�ticas responsables del buen n�mero de enfermedades hereditarias. �Para qu�? Seg�n los mas desaprensivos, para eliminar desde antes de nacer a todos los que vengan al mundo con alguna tara de la cual otros son responsables.�� Seg�n los m�s razonables para intentar curar en salud esos defectos detectados mediante una terapia precoz o antenatal.�� Pero el proyecto genoma humano tiene otro frente mucho mas fascinante y preocupante.�� La manipulaci�n directa del esperma, el �vulo y de los embriones, antes de la implantaci�n en la pared uterina, podr�a llevar consigo la manipulaci�n de la especie humana con fines pol�ticos y raciales.�� La comunidad cient�fica y los moralistas est�n de acuerdo en que la terapia gen�tica de las c�lulas som�ticas puede ser utilizada para el tratamiento de enfermedades espec�ficas.�� Al fin y al� cabo� se trata de curar una enfermedad f�sica desde la ra�z misma dela enfermedad.�� El problema �tico est� principalmente en los riesgos de esa terapia cuando todav�a la tecnolog�a no est� desarrollada.�� Habr� que seguir experimentando en los animales antes de aplicar estas tecnolog�as a los pacientes humanos.

Por el contrario, la terapia gen�tica germinal encuentra muchas dificultades de fondo.�� Muchos hombres de ciencia y casi todos los moralistas est�n en contra de esas intervenciones.�� Esta en juego nada menos que el genoma humano, es decir el conjunto de informaci�n gen�tica contenida en el complejo cromo som�tico de nuestro organismo,�� En nuestro genoma est� identidad personal.�� Un gen no es nuestra persona, como no lo es un brazo o un pie.�� Pero el genoma, el conjunto de todos los genes codificados en la estructura del ADN y cumpliendo con sus misiones biol�gicamente informativas correspondientes, s� es parte constitutiva de la persona humana, como lo es el conjunto corp�reo, el cual no es otra cosa que la estructura gen�tica del genoma desarrollada y aumentada.�� En la estructura de nuestro cuerpo vemos a simple vista desarrollado lo que con un potente microscopio electr�nico descubrimos en germen.�� El cuerpo humano es al genoma lo que un �rbol a su semilla.�� El genoma es el principio de nuestra individualidad.�� Siendo as�, las consecuencias �ticas son f�ciles de deducir.

En primer lugar es �ticamente inaceptable el recurso a la ingenier�a gen�tica para manipular el genoma humano con vistas a alterar la unidad de la especie humana, violando as� el misterio inalienable de las personas.

Otro motivo de preocupaci�n es que puede quedar totalmente al descubierto nuestra intimidad biol�gica.�� Lo mismo que ahora nos piden un documento de identidad con algunos datos personales de control, en el futuro podr�an pedirnos los datos de nuestro genoma para aceptarnos o rechazarnos en el mercado laboral, por ejemplo.