El proyecto Genoma Humano

El proyecto del Genoma  representa todo lo que, para bien o para mal, es posible hacer en el ámbito de la manipulación genética y la eugenesia suscita temores fundados en tristes experiencias del pasado.   Si comparamos cada célula humana con el globo terráqueo, cada cromosoma con un país determinado, cada gen con  una ciudad y cada persona con un nucleótido, podemos imaginar en alguna medida la envergadura del proyecto genoma humano.   El genoma humano es un complicado complejo de instrucciones agrupadas en unidades de información, que son los genes, los cuales en su conjunto forman los cromosomas, pequeños filamentos situados  en los núcleos de nuestro organismo.   Por otra parte, se calcula que en el cuerpo de la persona adulta puede haber desde 75 billones a 50 trillones de células y que el genoma humano está compuesto por 3.000 millones de unidades fundamentales de información denominada bases o nucleótidos.   Las secuencias específica de esas bases da lugar a los genes que son los determinantes en todas las características del cuerpo humano.   El genoma humano contiene de cuenta mil a cien mil genes, los cuales, a su vez,  se agrupan para formar veintitrés pares de moléculas de ácido  desoxirribonucleico  (ADN) , llamados cromosomas.   En nuestro genoma estarían codificadas todas las alteraciones y enfermedades que podríamos padecer durante la vida.   El primer desafío del proyecto Genoma ha consistido en leer y descodificar toda esa información para hacer uso después de ella.

El proyecto genoma es el programa de estudio  más fascinante de la historia destinado a conocer y controlar la dinámica vital de la población total de los genes.   Primero han sido secuenciados casi 3.000 millones de bases, pero hay que determinar qué cromosoma y en qué lugar preciso dentro del cromosoma se encuentra situado cada gen.   Sólo así se podrá penetrar en el misterio de su vida y milagros, conociendo la función exacta que realiza cada uno de ellos en colaboración con otros.   El 26 de junio del año 2000 el mundo entero quedó sorprendido por el éxito científico alcanzado en el cifrado de los genes.

Y todo esto, ¿para qué? El interés científico es innegable.   La posibilidad de conocer la base biológica más profunda del ser humano merece cualquier esfuerzo y sacrificio económico.   Más aún cuanto las perspectivas terapéuticas están a la vista.   No son fáciles de llevar a la práctica y se prestan a gravísimos  abusos.   Pero hablando de abusos uno de los más intolerables podría ser el de la programación biomédica y política de una nueva eugenesia.

El término eugenesia, del griego eugenés, significa ser de buena raza, y lo acuñó Francis Galton a finales del siglo pasado.   Concebía el la eugenesia como aquella ciencia que trata de los factores que mejoran las cualidades innatas de una raza.   La mejora de la raza terminó convirtiéndose para Galton en una especie de obsesión rayando en el fanatismo religioso.

En honor de la verdad hemos de reconocer que esta pretensión es tan vieja como la humanidad, como no podía ser de otra manera.   En la antigua Grecia, por ejemplo, Licurgo había establecido el criterio siguiente: Si entre los animales se escogen para su reproducción lo mejores sementales y las mejores hembras, con mayor razón habría que hacerlo en la planificación de la reproducción humana.   Vayamos, pues, a los recién casados –escribía después Platón- para enseñarles cómo y de qué manera han de engendrar hijos.   Y si no les convencemos, habremos de amenazarles con ciertas leyes... La esposa y el esposo deben proponerse ofrecer a la sociedad los hijos más bellos y mejores que les sea posible.   El cómo y de qué manera sugeridos por Platón eran las comisiones estatales para el control y mejora de la raza con la ayuda de la policía si fuera necesario.   En una sociedad perfecta el Estado debería controlar la procreación mediante la selección de los más sanos para la reproducción y la eliminación de los nacidos defectuosos dejándolos morir en un barranco del monte Taigetos

La prohibición bíblica de las relaciones sexuales entre consanguíneos y de los matrimonios con leprosos y epilépticos tiene un sentido primordialmente religioso, pero también eugenésico.   La convicción de que las uniones entre consanguíneos nacen hijos defectuoso ha estado presente durante siglos en la misma legislación canónica.   Hasta el siglo XIX no se tenía conocimiento científico de las leyes de transmisión de las enfermedades hereditarias, pero sí un conocimiento experimental de que este tipo de uniones no favorecen la calidad de la descendencia.   Galton elevó la eugenesia al rango de la ciencia y en Inglaterra y Estados Unidos prendió como fuego el proyecto de mejora racial cometiendo auténticas barbaridades.   Éstas se consumaron en el racismo nazi.   Se seleccionaba a los jóvenes de ambos sexos de acuerdo con los presuntos cánones de perfección de la raza aria y se crearon las clínicas apropiadas para esta finalidad.   De acuerdo con la ley de higiene racial del 14 de junio de 1933, debían ser esterilizados todos los deficientes físicos o psíquicos, alcohólicos y delincuentes sociales.   Para los deficientes físicos o mentales estaba reservada especialmente la eutanasia.   Máxime si eran judíos, gitanos o simplemente extranjeros indeseables.   En el fondo de este movimiento eugenésico late el mito de la presunta superioridad de alguna raza humana sobre otra, a la que habría que eliminar de la forma más eficaz.

Actualmente se habla de eugenesia positiva y negativa.   La primera consiste en la promoción de una reproducción humana de calidad.   Las técnicas de reproducción artificial en el laboratorio, llevadas con rigor científico, permiten la selección de células germinales para evitar la transmisión de taras hereditarias.   Cuando una pareja recurre a los bancos de semen o de óvulos exige todas las garantías de calidad para la futura descendencia y los técnicos examinan con rigor a los donantes de gametos o de embriones humanos que se han de utilizar.   La intención eugenésica es evidente y hasta cierto punto comprensible.   Los nazis ensayaron los cruces naturales con esta finalidad.   Actualmente la eugenesia positiva se realiza de forma acética y melodramática al mismo tiempo en las clínicas de bioética procurando herir lo menos posible la sensibilidad de las personas implicadas y del público en general.   Pero objetiva e intencionalmente no hay diferencia sustancial entre los proyectos eugenésicos nazis, políticamente fanatizados, y las prácticas selectivas de características hereditarias que se llevan a cabo actualmente a la sombra del biensonante nombre de bioética en el campo de la procreación humana.   Las vidas sin valor de los nazis son eliminadas ya de antemano mediante la selección germinal o el diagnóstico prenatal. Mediante la amniocentesis, ecografía, biopsia de las vellosidades coriales, o los sondeos del ADN, se detectan las anomalías cromo somáticas o metabólicas del feto y se decide automáticamente se destino.   El llamado consejo genético muchas veces sólo sirve para avalar la opción eugenésica aconsejando la eliminación del feto indeseado.   Y no menos preocupante es la técnica del screening o cribado genético por su carácter masivo.   Grupos de niños antes de nacer o ya nacidos son pasados por la criba del diagnóstico prenatal o de la inspección genética postnatal para decidir su destino en función de su calidad hereditaria.   Otras veces se pasa por la criba a grupos humanos de portadores de una determinada enfermedad.

En el terreno de la política internacional, los países ricos del Norte tratan ahora por todos los medios de cribar a los países pobres del Sur mediante la imposición de la contracepción forzosa y el aborto casi obligatorio.   Por lo demás, la esterilización de disminuidos físicos y retrasados mentales está adquiriendo hoy día una creciente simpatía en la opinión pública y entre los profesionales del derecho.

El reverso de la medalla es la llamada eugenesia negativa.   Ahora se trata de establecer normas concretas legales que impidan el matrimonio o la procreación a personas con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias.   El fin de estas normas es eliminar las características no deseables para la especie humana.   Primero evitando la descendencia defectuosa, bien impidiendo las uniones matrimoniales con riesgo genético, o evitando el embarazo.   En el primer caso juegan un papel decisivo el consejo genético y el cribado.   En el segundo se procura controlar la natalidad mediante la contracepción y eventualmente la esterilización.

El siguiente paso es eliminar la descendencia defectuosa mediante el aborto y el infanticidio.   En este contexto eugenésico negativo hay que emplazar a los gamines o niños de la calle en muchas grandes ciudades del Tercer Mundo, los cuales son sistemáticamente matados por sicarios que realizan operaciones de limpieza.

Declaración Universal sobre el Genoma y Derechos Humanos

La 29 Asamblea General de la UNESCO aprobó, el 11 de noviembre de 1997, la presente Declaración como instrumento jurídico para la protección del genoma humano, declarándolo común de la humanidad.

Por una parte, reconoce que las investigaciones sobre el genoma humano y sus aplicaciones abren muchas perspectivas de mejora de la salud.   Por otra, pide que en la puesta en práctica de este magno proyecto se respeten plenamente la dignidad, la libertad y los derecho de la persona humana.   En consecuencia, se prohibirá toda forma de discriminación fundada en las características genéticas.   He aquí en síntesis las afirmaciones más destacables del documento:

-Dignidad humana y genoma humano.   El genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad y diversidad intrínsecas.   En sentido simbólico el genoma humano es el patrimonio de la humanidad.

Esta dignidad impone que no se reduzca a los individuos a sus características genéticas y que se respete su carácter único y su diversidad.   Por otra parte, el genoma humano en su estado natural no puede dar lugar a beneficios pecuniarios.

-Derechos de las personas interesadas.   Para cualquier investigación o diagnóstico en relación con el genoma humano se requiere el consentimiento previo, libre e informado de la persona interesada, o de quien haga legítimamente sus veces.   En cualquier caso, sólo se podrá efectuar una investigación sobre el genoma de una persona a condición de que obtenga un beneficio directo para la salud.   Por lo demás, nadie podrá ser objeto de discriminaciones fundadas en sus características genéticas.   Se protegerá la confidencialidad de los datos genéticos y se repararán los daños eventualmente causados con motivo de intervenciones imprudentes sobre el genoma.

-Investigaciones sobre el genoma humano.   No deben permitirse prácticas contrarias a la dignidad humana como la clonación con fines de reproducción de seres humanos.   Las investigaciones sobre el genoma humano deben orientarse a aliviar el sufrimiento y mejorar la salud del individuo y de toda la humanidad.

-Condiciones del ejercicio de la actividad científica.   En nombre de la ética, a los investigadores sobre el genoma humano se les exige rigor científico, prudencia, probidad intelectual e integridad moral.   Todo ello para que los principios de la presente Declaración sean una garantía de respeto de los derecho humanos, las libertades fundamentales, la dignidad humana y la salud pública.   Para ello recomienda la promoción de comités de ética independientes, pluridisciplinares y pluralistas.

Consideraciones éticas

Después de todo lo dicho hasta aquí, la conclusión ética ineludible es la siguiente.   Toda intervención sobre la vida humana, aplicando técnicas biomédicas avanzadas, que tenga por fin salvar la vida, curar enfermedades o simplemente mejorar la calidad eventualmente precaria de alguna vida humana, está éticamente justifica y, en circunstancias relativamente normales, puede ser hasta obligatoria.

Por el contrario, las prácticas manipulatorias descritas son objetivamente inmorales en la medida en que su aplicación lleva consigo la destrucción o trato indebido de embriones humanos, el aborto provocado bajo cualquier pretexto (terapéutico, eugenésico), la eutanasia, el suicidio, la mutación no terapéutica del código genético y todo tratamiento degradante de la dignidad humana en el trato de los enfermos, ancianos y disminuidos físicos o mentales.   Según el Magisterio de la Iglesia y los dictados de la razonabilidad, la ciencia está al servicio de la vida humana, especialmente de la más débil y menesterosa.   No al revés, como algunos pretenden.   En el servicio a la vida la ciencia encuentra siempre su legitimación.   Servicio a la vida, además, que ha de ser prestado desde el momento preciso de su aparición real, a raíz de la fecundación del óvulo femenino por el espermatozoide masculino, hasta su ocaso con la muerte natural.   Lo razonable es pensar que cualquier forma de manipulación genética aplicada al ser humano sólo se legitima éticamente cuando tiene sentido terapéutico y con las debidas garantías de respeto a la vida y a la salud de los pacientes humanos o a sus elementos germinales.   Pero este gran principio, en sí mismo luminoso, se oscurece a medida que tiene que ser aplicado a los casos concretos, lo cual exige que añadamos aquí algunas consideraciones complementarias.

La terapia genética consiste esencialmente en la administración de material genético en un paciente humano con la intención de corregir algún defecto también genético.   Por ejemplo, el fallo cromo somático responsable del mongolismo,   Se asemeja a la operación de trasplantar un órgano, ya que el individuo receptor  recibe células que contienen ADN exógenas o de origen ajeno.   Además se produce una modificación permanente e intrínseca.   Los autores distinguen con toda razón entre terapia génica somática y terapia génica germinal.   La primera –somática- puede realizarse eliminando el gen defectuoso (cirugía genética), modificando el gen deletéreo mediante una alteración en el interior de la célula concernida y, por último, insertando un nuevo gen que sustituya al defectuoso.   La segunda –germinal- se refiere al esperma, al óvulo, al zigoto y al embrión antes de su implantación en la pared uterina.   En estas dos formas de terapia génica hay una diferencia sustancial.   La somática lleva consigo alguna modificación en las células de un sujeto personal autónomo fuera del ceno materno.   De ahí que sea llamada también terapia de paciente.   La germinal, en cambio, afecta a todas las células, incluidas las germinales.   Lo cual significa que la alteración introducida será transmitida a la descendencia alterando la herencia genética de las futuras generaciones.   Hecha esta aclaración, cabe hacer las siguientes apreciaciones relativas a los aspectos éticos del proyecto Genoma Humano.

La secuenciación y mapeo del genoma humano abre la puerta al diagnostico prenatal como camino para llegar a tiro fijo a las deficiencias somáticas consumadas en los embriones y, además, a la raíz misma de las predisposiciones genéticas responsables del buen número de enfermedades hereditarias. ¿Para qué? Según los mas desaprensivos, para eliminar desde antes de nacer a todos los que vengan al mundo con alguna tara de la cual otros son responsables.   Según los más razonables para intentar curar en salud esos defectos detectados mediante una terapia precoz o antenatal.   Pero el proyecto genoma humano tiene otro frente mucho mas fascinante y preocupante.   La manipulación directa del esperma, el óvulo y de los embriones, antes de la implantación en la pared uterina, podría llevar consigo la manipulación de la especie humana con fines políticos y raciales.   La comunidad científica y los moralistas están de acuerdo en que la terapia genética de las células somáticas puede ser utilizada para el tratamiento de enfermedades específicas.   Al fin y al  cabo  se trata de curar una enfermedad física desde la raíz misma dela enfermedad.   El problema ético está principalmente en los riesgos de esa terapia cuando todavía la tecnología no está desarrollada.   Habrá que seguir experimentando en los animales antes de aplicar estas tecnologías a los pacientes humanos.

Por el contrario, la terapia genética germinal encuentra muchas dificultades de fondo.   Muchos hombres de ciencia y casi todos los moralistas están en contra de esas intervenciones.   Esta en juego nada menos que el genoma humano, es decir el conjunto de información genética contenida en el complejo cromo somático de nuestro organismo,   En nuestro genoma está identidad personal.   Un gen no es nuestra persona, como no lo es un brazo o un pie.   Pero el genoma, el conjunto de todos los genes codificados en la estructura del ADN y cumpliendo con sus misiones biológicamente informativas correspondientes, sí es parte constitutiva de la persona humana, como lo es el conjunto corpóreo, el cual no es otra cosa que la estructura genética del genoma desarrollada y aumentada.   En la estructura de nuestro cuerpo vemos a simple vista desarrollado lo que con un potente microscopio electrónico descubrimos en germen.   El cuerpo humano es al genoma lo que un árbol a su semilla.   El genoma es el principio de nuestra individualidad.   Siendo así, las consecuencias éticas son fáciles de deducir.

En primer lugar es éticamente inaceptable el recurso a la ingeniería genética para manipular el genoma humano con vistas a alterar la unidad de la especie humana, violando así el misterio inalienable de las personas.

Otro motivo de preocupación es que puede quedar totalmente al descubierto nuestra intimidad biológica.   Lo mismo que ahora nos piden un documento de identidad con algunos datos personales de control, en el futuro podrían pedirnos los datos de nuestro genoma para aceptarnos o rechazarnos en el mercado laboral, por ejemplo.